کشف سندروم جدید توسط پژوهشگر شیرازییکی از اعضای هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز موفق به کشف یک بیماری ژنتیکی و ژن عامل آن شده است. - به گزارش سایت قطره و به نقل ازتابناک به نقل از علوم پزشکی شیراز، معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: طبق اعلام مدیریت گروه آموزشی ژنتیک پزشکی این دانشگاه، دکتر مهدی دیانت پور عضو هیئت علمی این گروه، موفق به معرفی یک نشانگان (syndrome) جدید ژنتیکی و کشف ژن عامل آن شده است. دکتر عباس رضاییان زاده گفت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی(Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM251 به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد. رضاییان زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر حمیدرضا فروتن از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر محمدعلی فقیهی و محمدعلی فرازفرد از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است. معاون علوم پزشکی شیراز خاطرنشان کرد: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان Biallelic TMEM251 variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature در ژورنال Human mutation منتشر شده است. برچسب ها: |
آخرین اخبار سرویس: |