کشف اختلال ژنتیکی که راه را برای عفونت باز می کند

یک کنسرسیوم بین المللی، اختلال ژنتیکی جدیدی را کشف کرده که باعث نقص ایمنی و حساسیت عمیق به عفونت های فرصت طلب از جمله پنومونی قارچی می شود.

- به گزارش سایت قطره و به نقل ازگروه علم و پیشرفت خبرگزاری فارس به نقل از ساینس دیلی، کشف جدید دانشمندان در مورد اختلال ژنتیکی که 30 دی در ژورنال ساینس ایمیونولوژی منتشر شد، به شناسایی افرادی که حامل یک خطای ذاتی ایمنی (IEI) هستند؛ کمک خواهد کرد.

مارتینز باریکارت از محققان این تحقیق گفت: یافته های ما مبنای تشخیص ژنتیکی و درمان پیشگیرانه برای این گروه از بیماران را فراهم می کند.

مشکل IEI که به عنوان نقص ایمنی اولیه نیز شناخته می شود، نقص ژنتیکی است که با افزایش حساسیت به بیماری های عفونی، خودایمنی، اختلالات ضد التهابی، آلرژی و در برخی موارد سرطان مشخص می شود.

تا به امروز،تعداد 485 مورد از این نقص شناسایی شده است.

در هر هزار تا 5هزار تولد یک مورد از این نقص رخ می دهد و به اندازه سایر اختلالات ژنتیکی از جمله فیبروز کیستیک و دیستروفی عضلانی دوشن شیوع پیدا می کنند.

به رغم پیشرفت های پزشکی اخیر، حدود نیمی از بیماران مبتلا به IEI هنوز فاقد تشخیص ژنتیکی هستند این تشخیص می تواند به آن ها کمک کند تا از بیماری های ناتوان کننده و مرگ جلوگیری کنند.